Вечером 27 сентября 2016 года американское издание New Scientist сообщило о том, что пять месяцев назад, в мае, в Мексике родился ребенок с тремя биологическими родителями. Мальчик несет в себе 3 ДНК: отца, матери и митохондриальную ДНК третьего лица - женщины-донора.
Одним из наиболее революционных открытий XX века стало изобретение метода экстракорпорального оплодотворения (от лат. extra - снаружи, вне и лат. corpus - тело, то есть оплодотворение вне тела, сокр. ЭКО). Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно в условиях «in vitro» («в пробирке»), полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течение 2-5 дней, после чего эмбрион переносят в полость матки для дальнейшего развития. ЭКО успешно применяется в семьях, не способных зачать естественным путем; однако в том случае, когда женское бесплодие вызвано повреждением митохондрий, процедура не рекомендуется. В 1996 году американские медики в дополнение к ЭКО предложили метод цитоплазматической замены; его особенностью является пересадка цитоплазмы из клеток женщины-донора в яйцеклетку матери. Таким образом будущий ребенок получает набор митохондриальных ДНК (мтДНК) из третьего источника. При помощи данной методики в 1997 году на свет появилось около 30 детей, но гораздо больше опытов оканчивалось неудачей. Поэтому процедура все еще вызывает бурное обсуждение в сфере биоэтики и лишь в Великобритании. Тем временем в Мексике, где законов, регулирующих методики искусственного оплодотворения человека, не так много, ученые успели осуществить эксперимент по искусственному оплодотворению яйцеклетки человека с использованием принципиально другой механики. Семейная пара из Иордании пыталась завести детей более 10 лет. Женщина пережила четыре выкидыша, после чего у нее родилась дочь. Девочка страдала генетическим заболеванием - синдромом Лея, причиной которого стала мутация генов матери, связанных с работой митохондрий. Ребенок погиб в возрасте шести лет. Следующий ребенок, родившийся у пары, не дожил до восьми месяцев из-за той же болезни. Тогда пара приняла решение попытаться зачать ребенка по методике, которая специально разрабатывалась для того, чтобы не дать генетическим отклонениям в митохондриях матери передаться детям. Эксперимент удался: мальчик родился здоровым. Исследование его митохондрий показало, что от матери он унаследовал 1−2% митохондрий с мутацией, но эти мутировавшие органеллы не спровоцировали развитие болезни.
Митохондрии - это единственные органеллы клеток человеческого организма, имеющие собственную ДНК (мтДНК). Она содержит всего 37 генов, но мутации в них приводят к очень серьезным отклонениям в работе всего организма. Суть методики заключается в том, что в оплодотворении участвуют две яйцеклетки. Сперматозоид оплодотворяет первую из них (материнскую), а через очень короткое время (порядка 8 часов) начавшее делиться ядро, содержащее ДНК матери и отца, пересаживают в заранее лишенную ядра яйцеклетку третьего донора. Соответственно, здоровые митохондрии, находящиеся в цитоплазме донорской яйцеклетки, передаются будущему ребенку вместо оставшихся в изначальной яйцеклетке материнских. Специалист по экстракорпоральному оплодотворению из Нью-Йорка Джон Чжан (John Zhang), осуществивший процедуру, несколько изменил порядок действий . Он извлек содержимое ядра материнской яйцеклетки и пересадил в заранее подготовленное ядро донорской яйцеклетки, которая затем была искусственно оплодотворена. Такая техника позволила полностью избежать переноса материнских митохондрий.
Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале New Scientist появилась новость о рождении такого необычного малыша.
На данный момент ребенку уже 5 месяцев, родился он в Мексике от родителей – мусульман. На протяжении всей беременности и до настоящего времени команда специалистов из США следит за состоянием малыша. По закону проводить исследования с донорскими ДНК и исправлять генетические мутации разрешено только в Великобритании, в других странах продолжаются горячие споры о том, имеет ли право человек вмешиваться в такие процессы.
Генетическая мать уникального ребенка является носителем редкого наследственного заболевания – синдрома Лея , который поражает ЦНС и в большинстве случаев приводит к смерти уже через несколько поле лет после начала болезни, особенно прогрессирование болезни опасно для детей до 3 лет. Женщина уже рожала двух детей, но болезнь поразила обоих её малышей – первый ребенок дожил до 8 лет, второй не дожил и до 1 года.
Чтобы родить здорового малыша супружеская пара решила обратиться к доктору Джону Чжану, который работает с техникой «ребенок от 3 родителей», позволяющей предотвратит различные наследственные болезни.
По теории исправить дефекты в генах можно несколькими методами, но в данном случае доктор Чжан принял решение использовать метод веретенообразного ядерного переноса, поскольку религиозные убеждения родителей не позволяли разрушать эмбрион, который используются в других способах. Метод заключается в том, что ядро из материнской яйцеклетки переносится в донорскую яйцеклетку, из которой предварительно удаляется собственное ядро, и после этого оплодотворяется спермой отца. Всего доктор Чжан создал 5 эмбрионов, но только 1 из них развивался нормально, именно он и стал в будущем младенцем Абрагимом.
Все процедуры были проведены в Мексике, так как по законам США такие манипуляции проводить запрещено. Новорожденный малыш мусульманской пары с ДНК от 3 родителей является не первым в мире. Подобные опыты проводились в 90-х годах в США, но из-за развития генетических дефектов у детей эксперименты запретили.
Стоит отметить, что доктор Чжан также не может дать гарантии, что в будущем у Абрагима не возникнет каких-либо отклонений.
Доктор Чжан с коллегами исследовал состояние Абрагима, а также проверил ДНК ребенка и установил, что процент мутаций в них меньше 1%, что означает, что вероятность развития серьезных заболеваний крайне низкая. Но все же коллеги доктора Чжана уверены, что рано заявлять об успехе метода, нужно провести еще несколько подобных экспериментов и пронаблюдать за развитием других детей с ДНК от 3 родителей.
Но повторные эксперименты подобного характера могут и не повториться, так как в мире продолжаются этические и научные дискуссии по поводу манипуляций с генами. Некоторые критики заявили, что ученые претендуют на роль Бога, проводя подобные исследования, и даже сравнивают ученых с нацистами, которые пытались создать «идеального человека».
В свою очередь, ученые, работающие с ДНК, заявляют, что их опыты не имеют ничего общего ни с клонированием, ни с селекцией по отношению к человеку. Основной целью их работы является отнюдь не создание сверхчеловека с определенными способностями или возможностями, а рождение здорового ребенка. С новой методикой «Ребенок от 3 родителей» радость материнства смогут испытать десятки тысяч женщин, а новорожденные будут спасены от серьезных патологий и заболеваний.
Помимо генов матери и отца он получил митохондриальную ДНК еще одной женщины
С помощью особой медицинской процедуры, подразумевающей «пересадку» эмбриону митохондриальной ДНК от донора, в Мексике появился первый в мире «ребенок от трех родителей». Это случилось еще в апреле нынешнего года, однако средства массовой информации узнали об этом событии лишь недавно. Мальчик родился здоровым и в свои пять месяцев чувствует себя хорошо. В то время как многие ученые склонны считать произошедшее подлинным научным прорывом, ряд общественных деятелей озабочены этическим аспектом.
Технология, которую использовали американские специалисты для помощи проживающим в Мексике иорданцам, позволяет при экстракорпоральном оплодотворении использовать не только генетический материал отца и матери, но и митохондриальную ДНК второй женщины. В некоторых случаях это позволяет избавить ребенка от тяжёлых наследственных заболеваний, передающихся по материнской линии, в остальном не слишком «вмешиваясь» в геном эмбриона. Дело в том, из 23 тысяч, делающих человека таким какой он есть, в митохондриях содержится лишь 37 генов. Более того, в случае рождения мальчика вмешательство в геном не должно никоим образом повлиять на его собственных детей - как уже было сказано, митохондриальная ДНК передаётся детям исключительно от матери.
Иорданская пара, обратившаяся к учёным за помощью, столкнулась с трудностями из-за того, что женщина являлась «пассивным» носителем синдрома Лея - генетического заболевания, поражающего центральную нервную систему. Хотя сама женщина, являющаяся носителем приводящих к этому заболеванию, сама не страдает от болезни, двое её детей умерли в раннем возрасте, а ещё одна беременность завершилась выкидышем. Пара решила обратиться к специалистам с просьбой решить их проблему новейшим и в некоторой степени экспериментальным методом.
На момент, когда специалисты под руководством хирурга Джона Чана дали своё согласие помочь паре, технология встраивания митохондриальной ДНК в геном эмбриона была разрешена лишь в Великобритании. Однако в законодательстве Мексики не содержалось как прямого разрешения, так и прямого запрета на такую практику, из-за чего учёные сочли допустимым применить технологию на территории этой страны.
В июне о том, что клинические испытания технологии появления детей от трех родителей на данный момент проходят успешно, заявили британские специалисты, предположившие, что уже в будущем году данная процедура может начать практиковаться в стране.
В Мексике на свет появился первый ребёнок, который безошибочно сможет считать родителями сразу трёх человек, — для его зачатия впервые была использована особая методика.
Сейчас мальчику уже пять месяцев, он, как и все обычные дети, унаследовал ДНК от матери и от отца, а также крошечный кусочек генетического кода от донора. Американские медики (почему американские, расскажем ниже) использовали беспрецедентную методику зачатия для того, чтобы ребёнок не унаследовал генетические заболевания, которые несёт в своих генах его мать из Иордании.
По мнению экспертов, нынешнее достижение знаменует собой начало новой эры в медицине и сможет помочь другим семьям с редкими генетическими заболеваниями. Но в то же время учёные предупреждают, что необходимы тщательные проверки новой и довольно спорной технологии, называемой митохондриальным донорством.
Отметим, что это не первый случай, когда специалисты создают детей, которые в своих клетках несут ДНК сразу от трёх человек. Первый пик использования подобных методик пришёлся на конец 1990-х годов . Но сегодня специалисты имеют на руках совершенно новый и значимый метод.
Поясним, что митохондрии представляют собой крошечные структуры внутри почти каждой клетки организма. Они преобразуют питательные вещества в полезную энергию. У митохондрий есть своя собственная митохондриальная ДНК (мтДНК). Понятно, что эта молекула, как и любые другие, может содержать дефекты, а так как мтДНК передаётся по женской линии, то именно генетические дефекты женщин передаются детям. Так, в случае с иорданской семьёй это было расстройство, называемое синдром Лея , — смертельное заболевание, которое влияет на развитие нервной системы у детей. Семья уже ранее пережила четыре неудачные беременности, а также смерть двух детей - одного в возрасте восьми месяцев, другому ребёнку было шесть лет.
Учёные разработали несколько , чтобы помочь таким семьям. И для проведения одной из них команда исследователей из США отправилась в Мексику, где нет законов, запрещающих использование методик зачатия от трёх людей .
Во время такой процедуры из яйцеклетки матери извлекается ядро и переносится в яйцеклетку женщины-донора, из которой также было удалено ядро. В итоге получается яйцеклетка с ядерной ДНК матери и митохондриальной ДНК донора. Затем яйцеклетка оплодотворяется спермой отца будущего ребёнка.
27 сентября 2016, 20:11
В Мексике успешно провели уникальную операцию по искусственному оплодотворению, в результате которой появился ребенок от «трех родителей». Об этом New Scientist.
Для зачатия эмбриологи изъяли ядро из яйцеклетки матери, которая страдает редким наследственным заболеванием – синдромом Лея. Это ядро пересадили в яйцеклетку другой женщины, а затем оплодотворили ее и перенесли эмбрион обратно в организм матери. Ребенок родился 6 апреля 2016 года. Как сообщают врачи, он не унаследовал генетические заболевания своих родителей.
Специалисты применили технику «веретенообразного ядерного переноса» (spindle nuclear transfer), благодаря которой удалось получить пять эмбрионов, из которых нормально развился только один. В результате родившийся ребенок получил ядерную ДНК матери и митохондриальную ДНК женщины-донора. Мальчик получил имя Абрагим Хассан. Команда эмбриологов из New Hope Fertility Center (Нью-Йорк) проводила процедуру в Мексике, так как методы получения эмбриона от трех родителей запрещены в США.
Альтернативная технология, которая делает возможным зачатие от трех родителей, называется пронуклеарный перенос (pronuclear transfer). Она предполагает оплодотворение яйцеклеток матери и женщины-донора спермой отца, затем извлечение ядер из обоих яйцеклеток до появления эмбриона и перенос материнского ядра в донорскую яйцеклетку. Первой страной, разрешившей эту технику ЭКО, в 2015 году стала Великобритания. Этот метод не был использован из-за религиозных убеждений родителей ребенка.
Мать, Ибтисам Шабан, является переносчиком редкого генетического заболевания, поражающего центральную нервную систему. Гены заболевания находятся в митохондриях и передаются как часть митохондриальной ДНК потомству – синдром Лея стал причиной смерти двух первых детей Шабан. Технология «ребенок от трех родителей» позволили использовать митохондриальную ДНК здоровой женщины-донора. Согласно New Scientist, мутации, связанные с болезнью Лея, имеют четверть митохондрий матери; родившийся ребенок имеет менее 1% мутаций. «Проблемным» считается уровень, при котором повреждены 18% митохондрий.
Абрагим Хассан стал первым ребенком, рожденным с помощью «веретенообразного переноса», однако он не первый, кто родился с ДНК трех человек. Первые процедуры зачатия от «трех родителей» с помощью метода цитоплазматической замены (цитоплазма яйца донорской яйцеклетки вводилась в яйцеклетку матери) были проведены в США во второй половине 1990-х годов. В конце 1990-х – начале 2000-х годов с использованием этой технологии родились 17 детей; известны имена двух из них, обе девочки здоровы. Позднее был разработан метод митохондриального переноса, который предполагает полную замену «плохой» цитоплазмы материнской клетки.
Возможность использовать генетический материал от трех разных людей может дать многим парам с тяжелыми наследственными заболеваниями возможность иметь здоровых детей. Несмотря на это, такие технологии экстракорпорального оплодотворения по-прежнему вызывают этические и научные споры и не разрешены в большинстве стран мира.